Prenatale screening

Wat is prenatale screening?
‘Prenataal’ betekent ‘voor de geboorte’; en screening is een onderzoek door middel van een test. Prenatale screening is onderzoek tijdens de zwangerschap om te beoordelen of het ongeboren kind een aangeboren afwijking heeft of een verhoogde kans daarop. Als uit de test blijkt dat de kans verhoogd is, of er worden bij de echo afwijkingen gezien, komt u in aanmerking voor verder onderzoek. Dit vervolgonderzoek wordt prenatale diagnostiek genoemd.

Iedere vrouw heeft op basis van haar leeftijd een vooraf kans. De tabel hieronder laat de kans zien op een kind met Syndroom van Down.


(bron: RIVM folder prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom)

Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening?
Voor prenatale screening bestaan er verschillende testen:

  • De combinatietest
  • De NIPT-test (vanaf 1 april 2017)
  • Structureel echoscopisch onderzoek

Wie komt in aanmerking voor prenatale screening?
Alle zwangere vrouwen kunnen vragen om een prenatale screening. Zo’n screening staat los van uw leeftijd, uw gezondheid en de vraag of er erfelijke en/of aangeboren aandoeningen in uw eigen familie of die van uw partner voorkomen.

Combinatietest
De combinatietest is een veilige manier van screenen. De uitslag wordt gegeven in een een unieke kansberekening voor je kind. De test bestaat uit twee onderzoeken.

  • Een bloedonderzoek bij de zwangere, in de periode van 9 tot 14 weken van de zwangerschap
  • De nekplooimeting bij het ongeboren kind. Dat gebeurt met een echo die gemaakt wordt in de periode van 11 tot 14 weken zwangerschap

Bij het bloedonderzoek wordt de waarde in het (bloed)serum van de PAPP-A (“pregnancy associated plasma protein A”)  en f ß-hCG (‘free ß subunit of choriongonadotrophin”) bepaald.
Bij de nekplooimeting wordt de dikte van de zogenaamde nekplooi van het ongeboren kind gemeten. Dit gebeurt met een echo-onderzoek in het ziekenhuis. De nekplooi is een dun vochtlaagje onder de huid in de nek. Dit laagje vocht is bij elk kind aanwezig, ook bij gezonde kinderen. Hoe dikker de nekplooi is hoe groter de kans op een kind met downsyndroom. Deze bevindingen worden gecombineerd met wat gegevens van de zwangere; de leeftijd, het gewicht, of de zwangere rookt en de zwangerschapsduur op het moment van de bloedafname.

Als de kans hoger is dan 1: 200 (dat wil zeggen bijvoorbeeld 1:150) dan spreken we van een verhoogde kansuitslag en in dat geval kan je kiezen voor een vervolgonderzoek. Is de kans lager dan 1:200, dan is er sprake van een niet-verhoogde kans. Je komt dan niet in aanmerking voor vervolgonderzoek.

De combinatietest  geeft behalve een kans op downsyndroom bij het kind, ook informatie over de kans op patausyndroom (trisomie 13) en edwardssyndroom (trisomie 18). Pataus- en edwardssyndroom zijn, net als downsyndroom, aangeboren aandoeningen. Deze worden ook veroorzaakt door een extra chromosoom. Patau- en edwardssyndroom komen veel minder vaak voor dan het downsyndroom.

NIPT
De NIPT (Non Invasieve Prenatale Test) is een test om foetaal DNA (DNA van het kind) uit moederlijk bloed te screenen op het downsyndroom. NIPT is een nieuwe test, die als proef in Nederland beschikbaar is binnen de TRIDENT studie. De NIPT is een onderdeel van het bevolkingsonderzoek screening op het syndroom van down.

De uitslag van NIPT wordt gegeven in ‘afwijkend’ en ‘niet afwijkend’.

Bij een afwijkende uitslag van de NIPT zijn er sterke aanwijzingen dat het kind een trisomie 21, 18 of 13 heeft. De test is niet 100 procent zeker (96 procent van de kinderen met downsyndroom worden gevonden). Bij een afwijkende uitslag kan het voorkomen dat het kind toch geen trisomie heeft. Om zekerheid te krijgen is een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig als bevestiging van de NIPT uitslag.

De meeste uitslagen zijn niet-afwijkend. Bij een niet-afwijkende uitslag is de kans dat het kind toch een trisomie heeft zo klein (kleiner dan 1 op 1000) dat een vervolgtest niet geadviseerd wordt. Als zwangere vrouwen met een verhoogde kans op een trisomie de NIPT laten doen en de uitslag is niet-afwijkend, is een vlokkentest of vruchtwaterpunctie niet meer nodig.

Prenatale diagnostiek
In sommige gevallen kunt u in aanmerking komen voor prenatale diagnostiek. Bijvoorbeeld als je eerder een kind hebt gekregen met een chromosomale afwijking, als je bepaalde medicijnen gebruikt of als er bij de combinatietest een verhoogde kans op downsyndroom is geconstateerd. Prenatale diagnostiek kan bestaan uit een NIPT-test, een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie.

Keuzehulp
Als u het moeilijk vindt om een keuze te maken of u wel of geen gebruik wilt maken van deze testen dan kunt u hierover meer lezen op:
www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl  Op deze site vindt u de keuzehulp Bewust kiezen.
www.meerovernipt.nl

Folder prenatale screening down- edwards- en patausyndroom

Aanmelden

Uw naam (verplicht)

Uw e-mail (verplicht)

Uw telefoonnummer (verplicht)

Onderwerp

Uw vragen/bericht