Het doel van prenatale screening is wanneer jullie dat wensen, tijdig te informeren over de eventuele aanwezigheid van één of meer aandoeningen, zodat jullie een keuze kunnen maken uit verschillende handelingsopties.
Er zijn twee verschillende vormen van prenatale screening:
1. Screening op down-, edwards- en patausyndroom met de combinatietest of de NIPT.
2. Een structureel echoscopisch onderzoek (SEO) ofwel 20 wekenecho, waarmee de zwangere informatie krijgt of er aanwijzingen zijn voor lichamelijke structurele afwijkingen bij de foetus.
Iedere zwangere heeft alleen al op basis van haar leeftijd een (algemene) kans om een kind met downsyndroom te krijgen. Hieronder staat een tabel met daarin de leeftijdskansen
Leeftijd van de moeder met de kans op een kind met downsyndroom op het moment van de test:
20 – 25 jaar 11 tot 13 van de 10.000
26 – 30 jaar 14 tot 19 van de 10.000
31 – 35 jaar 20 tot 45 van de 10.000
36 – 40 jaar 60 tot 155 van de 10.000
41 – 45 jaar 200 tot 615 van de 10.000
Omdat een algemene kans niet specifiek is, kan een zwangere ervoor kiezen om een kans te laten uitrekenen die voor haar kind geldt. Dit is de combinatietest.
De combinatietest onderzoekt vroeg in de zwangerschap (eerste trimester) of er een verhoogde kans is dat een ongeboren kind down, edwards- of patausyndroom heeft. Het onderzoek brengt geen risico’s met zich mee.
De combinatietest bestaat uit twee onderzoeken:
- Een bloedonderzoek bij de zwangere, in de periode van 9 tot 14 weken (specifiek: 13 weken en 6 dagen) van de zwangerschap;
- De nekplooimeting bij het ongeboren kind. Dat gebeurt met een echo die gemaakt wordt in de periode van 11 tot 14 weken zwangerschap.
Bij het bloedonderzoek wordt de waarde in het (bloed)serum van de PAPP-A (“pregnancy associated plasma protein A”) en f ß-hCG (‘free ß subunit of choriongonadotrophin”) bepaald.
Vervolgens wordt er een biochemische waarde berekend waarbij de volgende gegevens van de vrouw worden meegenomen in de berekening: de leeftijd van de zwangere, het gewicht van de zwangere, of de zwangere rookt en de zwangerschapsduur op het moment van de bloedafname.
Bij de nekplooimeting wordt de dikte van de zogenaamde nekplooi van het ongeboren kind gemeten. Dit gebeurt met een echo-onderzoek bij ons in de praktijk. De nekplooi is een dun vochtlaagje onder de huid in de nek. Dit laagje vocht is bij elk kind aanwezig, ook bij gezonde kinderen. Hoe dikker de nekplooi is hoe groter de kans op een kind met downsyndroom.
Door de serumwaarden te combineren met de nekplooimeting, wordt uiteindelijk voor de zwangere een specifieke kans berekend, die haar kind heeft op down, edwards en patausyndroom.
Als de kans hoger is dan 1: 200 (dat wil zeggen bijvoorbeeld 1:150) dan spreken we van een verhoogde kansuitslag en in dat geval kan de zwangere kiezen voor een vervolgonderzoek. Is de kans lager dan 1:200, dan is er sprake van een niet-verhoogde kans.
De combinatietest geeft behalve een kans op downsyndroom bij het kind, ook informatie over de kans op patausyndroom (trisomie 13) en edwardssyndroom (trisomie 18). Patausyndroom en edwardssyndroom zijn, net als downsyndroom, aangeboren aandoeningen. Deze worden ook veroorzaakt door een extra chromosoom. Een kind met patausyndroom heeft van chromossoom 13 geen twee, maar drie exemplaren in elke cel, en een kind met edwardssyndroom heeft drie exemplaren van chromossom 18. patausyndroom en edwardssyndroom komen veel minder vaak voor dan het downsyndroom.